PESQUISA NEONATAL OBLIGATORIA
La Pesquisa Neonatal (PN) es un programa de salud pública que tiene como objetivo la detección de condiciones tratables durante el período neonatal, previo a la aparición de signos y síntomas de la enfermedad.
La PN comenzó con el descubrimiento de que un desorden del metabolismo de aminoácidos conocido como fenilcetonuria (PKU) podía tratarse con modificaciones dietéticas, y que la intervención precoz era fundamental para lograr mejores resultados. Los lactantes con PKU no presentan alteraciones al nacimiento, pero son incapaces de metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina, resultando en discapacidad intelectual irreversible.
Durante la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló un método sencillo utilizando un ensayo de inhibición bacteriana que permitía detectar niveles elevados de fenilalanina en sangre. Guthrie también sentó las bases de la recolección de sangre en papel de filtro, el cual podía ser fácilmente transportado, permitiendo la realización del estudio a gran escala.
ANTECEDENTES EN NUESTRO PAÍS
En Argentina, la Ley Nacional 23413 sancionada el 10 de octubre de 1986 y sus modificatorias, establecen la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria. Por su parte, la Ley Nacional 23874, sancionada el 28 de septiembre de 1990, agrega la detección precoz del hipotiroidismo congénito y la Ley Nacional 243438/94 hace lo propio con la detección precoz de la fibrosis quística. El Decreto Reglamentario 1316/94 declara la obligatoriedad de la realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.
El Ministerio de Salud de la Nación a través de la Resolución 508/96, establece normas de procedimiento para la recolección de muestras y análisis de las mismas para la detección precoz de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. El Ministerio de Salud por Resolución 1612/2006, aprueba el "Programa Nacional de fortalecimiento de la detección precoz de enfermedades congénitas".
La Ley 26279, sancionada el 8 de agosto del 2007 y promulgada de hecho el 4 de septiembre de 2007, determina los alcances, las prestaciones obligatorias, la constitución de una comisión interdisciplinaria de especialistas en pesquisa neonatal y los propósitos del programa.
FUNCIONES DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN
Actualmente en nuestro país se realiza la detección de seis enfermedades en gota de sangre en papel de filtro: fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita y fibrosis quística. En diciembre del año 2008 se sancionó en la Provincia de Buenos Aires la ley provincial 13905 que agrega a la lista la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . En la Ciudad Autónoma de Buenos Aires desde el año 2017 se agregó la pesquisa neonatal para enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y en el año 2014 se incorporó la pesquisa para la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).